PulmónASMD es un programa educacional para optimizar el diagnóstico de los pacientes con ASMD (Déficit de Esfingomielinasa Ácida).

Nuestro objetivo es apoyar a los especialistas para mejorar la detección temprana y el manejo de los pacientes con esta patología.

El ASMD es una enfermedad ultra-rara, progresiva y potencialmente mortal causada por un déficit en la actividad enzimática de la esfingomielinasa ácida"

El ASMD, tradicionalmente conocido como enfermedad de Niemann-Pick de tipos A, A/B y B, es una enfermedad genética de depósito lisosomal que afecta a pacientes pediátricos y adultos. Su aparición y progresión son heterogéneas y presenta complicaciones multiorgánicas. Sus manifestaciones clínicas más importantes implican esplenomegalia, hepatomegalia, afectación pulmonar, afectación ósea, trombocitopenia, dislipemia y afectación neurológica en algunos casos.