LAS ALTERACIONES GENÉTICAS INFLUYEN EN EL DESARROLLO DE LA HIPERTENSIÓN PULMONAR ARTERIAL

Fecha Noticia: 
Martes, Octubre 24, 2017
contenido: 

LAS ALTERACIONES GENÉTICAS INFLUYEN EN EL DESARROLLO DE LA HIPERTENSIÓN PULMONAR ARTERIAL

  • El ser portador de alguna de las mutaciones del gen BMPR2 supone un elevado elemento de riesgo de padecer la enfermedad. 1 de cada 5 portadores del gen suele presentar la enfermedad pero no lo implica con seguridad.
  • Existen otros genes, como el de la endoglina o el ACVRL1, cuyas mutaciones también se han relacionado con la enfermedad pero con frecuencias mucho menores.
  • Realizar un estudio genético es muy problemático porque se puede estigmatizar a la persona con una enfermedad que posiblemente no llegue a padecer en la vida.

La hipertensión pulmonar arterial se clasifica como idiopática (HPAI o HPI), hereditaria (HPAH) o asociada con otras afecciones (HPAA), tales como enfermedades del tejido conectivo, cardiopatías congénitas, hipertensión portal y exposición a fármacos o toxinas. Cuando la enfermedad se transmite de padres a hijos se clasifica como HPAH. En cuanto a la base genética de la HPA, el principal gen implicado es el receptor de la proteína morfogenética ósea tipo 2 (BMPR2), localizado en el cromosoma 2q33. “Uno de los grandes avances en esta enfermedad”, explica el Dr. Adolfo Baloira, neumólogo del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra y miembro del Área de Circulación Pulmonar de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), “ha sido el conocimiento de las alteraciones genéticas que tienen influencia en su desarrollo. Hace ya más de 15 años se identificó el gen más importante, el BMPR2, y desde entonces se conocen casi 400 mutaciones de este gen de las cuales, nuestro grupo ha descrito algunas no previamente identificadas”.