Déficit de alfa-1 antitripsina: fisiopatología, enfermedades relacionadas, diagnóstico y tratamiento

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Introducción

El déficit de alfa-1 antitripsina es una enfermedad rara e infradiagnosticada en todo el mundo. Mejorar el conocimiento de los profesionales sanitarios podría repercutir en un mejor diagnóstico y tratamiento de los individuos afectados.
Hasta el momento desde SEPAR se han llevado a cabo diversas iniciativas en esta línea: publicación de un libro monográfico, cursos presenciales en los congresos SEPAR y symposiums específicos, pero un curso on line permite acceder a una mayor cantidad de potenciales interesados.
 

Curso online

Se trata de un curso on line acreditado con créditos de formación continuada (en trámite) que dispone de una presentación en powerpoint con el resumen de cada capítulo así como un exámen test que consta de 5 respuestas por pregunta con una única correcta.

 

¿A quién va dirigido?

Está dirigido a neumólogos y otras especialidades médicas que puedan encontrarse con individuos afectados en su práctica clínica diaria.

Matrícula

100 euros por curso y por alumno. Gratuito para los miembros de SEPAR

Objetivo

Aportar una revisión general del déficit de alfa-1 antitripsina incluyendo contenidos de genética, epidemiología, manifestaciones clínicas y tratamiento así como líneas de investigación en marcha.

Coordinación del curso

Dra. Beatriz Lara
Coventry University Hospital
Coventry, Warwickshire, United Kingdom
Beat1135@gmail.com
 
Dr. Ignacio Blanco
Coordinador Registro Español de Pacientes con Déficit de alfa-1 antitripsina
Fundación Española de Pulmón. Respira.
 

Temario y autores

Introducción (Dr. I. Blanco, Dra. B. Lara)
En la introducción se presenta el contexto general del déficit de alfa-1 antitripsina para facilitar la compresión de los capítulos posteriores.
 
Capítulo 1. Historia del déficit de alfa-1 antitripsina (Dr. I. Blanco, Dr. S. Curi)
Se describe la cronología de los principales avances científicos relacionados con la alfa-1 antitripsina.
 
Capítulo 2. El déficit de alfa-1 antitripsina en el campo de las enfermedades minoritarias (Dr. F. Dasí, Dra. A. Escribano)
Se presentan las definiciones de enfermedad minoritaria y las peculiaridades clínicas y en investigación de las enfermedades con estas características.
Capítulo 3. Alfa-1 antitripsina: estructura, gen, funciones, herencia y nomenclatura (Dr. I. Blanco, N. Matamala, Dra. B. Martínez) 
En este capítulo se describe con detalle las características proteicas de la alfa-1 antitripsina así como su expresión genética tanto normal como anormal y sus implicaciones en el déficit.
 
Capítulo 4. Bases moleculares del déficit de alfa-1 antitripsina (Dra. MªT. Martínez, Dra. L. Lázaro, Dr. I. Blanco)
El capítulo describe las variantes proteicas y la fisiopatología del déficit de alfa-1 antitripsina y su correlación clínica.
 
Capítulo 5. Serpinas y serpinopatías (Dra. L. Lázaro, Dr. I.Blanco)
Se describe la familia de las serpinopatías entre las que se encuentra la alfa-1 antitripsina y sus funciones biológicas
 
Capítulo 6. Epidemiología (Dr. I. Blanco, Dra. I. Herrero, Dr. F.J. Michel)
En este capítulo se resumen los principales datos epidemiológicos, tanto a nivel nacional como internacional, de las variantes y fenotipos más frecuentes así como se ofrece unas pinceladas sobre la incidencia de las variantes más raras.
 
Capítulo 7. Diagnóstico de laboratorio (Dr. F. Rodríguez-Frías, I. Belmonte, N. Matamala, Dra. B. Martínez)
Se describen las diferentes técnicas empleadas en el diagnóstico del déficit de alfa-1 antitripspina y las indicaciones de cada una de ellas.
 
Capítulo 8. Historia natural, diagnóstico clínico y seguimiento (Dra. E. Rodríguez, Dr. F.J. Michel, Dr. S. Curí)
En este capítulo se describen con detalle los diferentes aspectos de la historia natural del déficit, las pruebas diagnósticas y los hallazgos clínicos más característicos.
 
Capítulo 9. Afectación hepática (Dra. C. Garfia, Dra. MªT Martínez)
Este capítulo se centra en la hepatopatía asociada al déficit de alfa-1 antitripsina, desde las mutaciones implicadas a las diferentes formas de presentación en función de la edad del individuo.
 
Capítulo 10. Manifestaciones clínicas respiratorias en niños y adultos (Dra. A. Bustamante, Dra. A. Escribano, Dr. F. Casas)
Se describen las caracteríticas clínicas de la enfermedad pulmonar asociada al déficit de alfa-1 antitripsina así como algunos ejemplos de espirometrías y radilogía de casos reales.
 
Capítulo 11. Otras manifestaciones clínicas (Dr. I. Blanco, Dr. JMª Hernández)
Se describen otras patologías menos frecuentes que se han relacionado con el déficit de alfa-1 antitripsina: paniculitis y vasculitis.
 
Capítulo 12. Tratamiento general y sustitutivo del enfisema asociado a déficit grave de alfa-1 antitripsina (Dr. F. Casas, Dr. JMª. Hernández, Dr. F.J. Michel)
En este capítulo se describe la evidencia científica que avala el tratamiento sustitutivo así como las indicaciones y características generales de los productos disponibles.
 
Capítulo 13. Revisión de las normativas nacionales e internacionales (Dra. B. Lara, Dr. M. Miravitlles, Dr. F. Casas)
Se resumen las normativas publicadas sobre déficit de alfa-1 antitripspina y se comparan sus contenidos y estructura.
 
Capítulo 14. Registros (Dra B Lara, Dr M Miravitlles)
En este capítulo se presentan diferentes aspectos relacionados con los registros de pacientes y en concreto con el Registro Español de Pacientes con Déficit de alfa-1 antitripsina.
 
Capítulo 15. Líneas actuales de investigación (Dr. F. Dasí, Dra. B. Martínez)
Se resumen las principales líneas de investigación enfocadas al tratamiento del déficit tanto terapia génica como alternativas al tratamiento sustitutivo.
 
Capítulo 16. ¿Qué nos ha enseñado el déficit de alfa-1 antitripsina en el campo de la EPOC? (Dra. M. Torres, Dr. S. Cadenas, Dr. M. Miravitlles)
En este capítulo se presenta cómo los avances en el conocimiento del déficit de alfa-1 antitripsina han contribuido a una mejor comprensión de la fisiopatología de la EPOC en individuos no deficitarios.
 
 
El curso está basado en los contenidos del libro:
Déficit de alfa-1 antitripsina: fisiopatología, diagnóstico, tratamiento y enfermedades relacionadas. ISBN: 978-84-944876-8-2.